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翁莹

华中科技大学同济医学院附属同济医院

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专家简介
硕士阶段就读于武汉大学
博士阶段就读于东京都立大学
曾当选第18届中华医学会儿科学分会临床检验学组委员
工作以来致力于罕见病的研究,通过多组学(代谢组+基因组)关联分析,揭示罕见病未知的分子通路。
开发新型质谱方法以提高低丰度分子的灵敏度,解决罕见病样本量少、标志物浓度低的挑战。
建立“质谱+遗传”双平台诊断流程,缩短罕见病诊断周期。
将质谱的生化检测能力与遗传学的分子洞察力结合,突破单一技术的局限性。
为疑难罕见病提供精准诊断工具。
推动新生儿筛查、家系遗传咨询及个体化治疗。

讲者
罕见病例报告——hunter综合征病人治疗前后的生物学指标变化